Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гиперандрогении (увеличение уровня мужских половых гормонов у женщин).
Метод исследования
Флуоресцентный электрофорез высокого разрешения.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Название гена – IL6
OMIM – *147620
Локализация гена на хромосоме – 7p15.3
Функция гена IL6
Ген IL6 кодирует белок интерлейкин-6, который участвует в развитии иммунного ответа, запуская острую фазу воспаления.
Генетический маркер G(-597)A
Участок ДНК в регуляторной области гена IL6 в позиции -597, в которой происходит замена гуанина (G) на аденин (А), называется генетическим маркером G(-597)А.
Возможные генотипы
Встречаемость в популяции
Встречаемость аллеля A в европейской популяции составляет 41 %.
Ассоциация маркера с заболеваниями
Общая информация об исследовании
Иммунитет – это комплекс реакций организма, направленных на защиту от инфекций и веществ, отличающихся биологическими свойствами (от антигенов). Врождёнными факторами защиты являются белки-цитокины, продуцируемые клетками крови и тканей (моноцитами, макрофагами, гранулоцитами, лимфоцитами) и передающие сигналы между клетками.
Одним из белков-цитокинов является интерлейкин-6 (ИЛ-6), выполняющий огромное количество функций. Он активирует продукцию белков острой фазы воспаления, участвуя в иммунной защите организма; влияет на эндокринную систему, стимулируя секрецию вазопрессина, соматотропного гормона, активируя гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковую систему и подавляя функцию щитовидной железы; оказывает термогенное действие (локально повышая температуру). Кроме того, он участвует в дифференцировке нервных клеток, стимуляции гепатоцитов, пролиферации и дифференцировке В- и Т-клеток, играет существенную роль в развитии остеопороза, ревматоидного артрита, онкологических и других заболеваний.
Уровень ИЛ-6 в крови повышается при тяжелых воспалительных процессах, инфекциях, травмах.
Белок ИЛ-6 кодируется геном IL6. Участок ДНК в регуляторной области гена этого гена в позиции -597, в которой происходит замена гуанина (G) на аденин (А), называется генетическим маркером G(-597)А. Ген IL6 может существовать в виде двух аллельных вариантов, обозначаемых как G-аллель и А-аллель.
Гиперандрогения
У здоровых женщин, носительниц аллеля G по маркеру G(-597)A и аллеля G по другому маркеру гена IL-6 – маркеру G(-174)C, наблюдаются более высокие уровни циркулирующих ИЛ-6 и базального кортизола, 11–дезоксикортизола и 17-гидроксипрогестерона, по сравнению с носительницами аллелей А и С по данным генетическим маркерам. Таким образом, G(-597)A- и G(-174)C-полиморфизмы участвуют в патогенезе гиперандрогенных расстройств.
Интерпретация результатов
Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Важные замечания
Для данного маркера не существует понятия "норма" и "патология", т. к. исследуется полиморфизм гена.
Литература
