Цитогенетический анализ для оценки HER2-статуса пациента с использованием методов in situ hybridization (ISH) – FISH или его аналогов (CISH, SISH). Позволяет выявить наличие или отсутствие специфических ДНК-последовательностей в хромосомах.
FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) применяется для выявления амплификации гена HER2 с использованием ДНК-зондов, меченных флуорохромами с использованием флуоресцентного микроскопа.
CISH (хромогенная гибридизация in situ) – альтернативный нефлуоресцентный метод, при котором выявление гибридизованных ДНК-зондов происходит с помощью иммунопероксидазной реакции. Позволяет выявлять амплификацию гена HER2 с учетом морфологической картины ткани под обычным световым микроскопом.
SISH является разновидностью метода CISH; полностью автоматизированный метод, при котором для выявления гена HER2 используется серебряная метка, гибридизация в ткани осуществляется с осаждением серебром (silverenchanced in situ hybridization, SISH).

Метод исследования

Гибридизация in situ.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Образец ткани в парафиновом блоке; образец ткани на стекле (готовый микропрепарат).

Для чего используется исследование?

• Гибридизация in situ позволяет выявить пациентов с раком молочной железы и желудка, в отношении которых таргетная терапия будет наиболее эффективной;
• FISH является "золотым стандартом" в исследованиях амплификации гена HER2.

Когда назначается исследование?

• Определение наличия HER2-позитивного рака молочной железы;
• определение наличия HER2-позитивного рака желудка;
• определение характера течения рака желудка, его прогноза, подбора и контроля терапии;
• определение способа лечения рака молочной железы (целесообразность назначения некоторых препаратов и гормональной терапии);
• комплексная диагностика и/или неоднозначный результат иммуногистохимического метода определения HER2-статуса.

Что означают результаты?

Результат оценивается как соотношение числа копий гена HER2 к числу копий 17-й хромосомы.

Согласно обновленным рекомендациям 2018 г. Американского общества клинической онкологии и Коллегии американских патологов (ASCO/CAP), оценка результатов ISH-исследования проводится в комбинации с данными ИГХ и базируется на основании подсчета количества копий гена HER2/neu и соотношения HER2/CEP17 в 20/40 ядрах опухолевых клеток. Амплификация считается подтвержденной при значениях HER2/CEP17 ≥ 2 и числе копий гена HER2/neu ≥ 4.

Стандарты HER2 тестирования и четкий алгоритм его проведения и интерпретации результатов изложены в рекомендациях ASCO/CAP.

Кто назначает исследование?

Онколог, педиатр, акушер-гинеколог, врач-генетик.

Также рекомендуется

[12-024] Иммуногистохимическая диагностика рецепторного статуса рака молочной железы (PR, ER, ki67, Her2 neu)

[40-637] Комплексное гистологическое и иммуногистохимическое исследование с определением HER2 статуса опухоли по экспрессии HER2/neu