Псориаз – это хроническое воспалительное гиперпролиферативное заболевание кожи, проявляющееся рецидивирующими эритематозными высыпаниями характерной локализации, в тяжелых случаях сопровождающееся развитием псориатического артрита.
Синонимы русские
Чешуйчатый лишай.
Синонимы английские
Psoriasis.
Название гена
HLA-C.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Псориаз проявляется характерными высыпаниями в виде сливающихся в бляшки эритематозных папул, покрытых шелушащимися серебристыми чешуйками. Типичная локализация этих образований – разгибательные поверхности крупных суставов, а также волосистая часть головы, однако также могут поражаться туловище, плечи, бедра и в некоторых случаях ногти и суставы с развитием псориатического артрита. Заболевание течет волнообразно и подвержено обострениям при воздействии различных провоцирующих факторов: стресс, травмы, инфекция и прием некоторых лекарственных средств.
В основе происхождения псориаза лежит иммунная гиперстимуляция эпидермальных кератиноцитов. Заболевание полиэтиологично (развивается под действием различных факторов), в его развитии играют роль факторы внешней среды, нарушения в системе иммунитета и генетическая предрасположенность.
Наиболее существенный вклад в формирование наследственной формы псориаза вносит аллельный вариант гена человеческого лейкоцитарного антигена C – HLA-Cw6. Он обнаруживается в 80 % всех случаев заболевания и стойко ассоциирован с псориазом 1-го типа (дебютирует в молодом возрасте). Также отмечено, что наиболее часто HLA-Cw6 встречается среди пациентов с каплевидным типом псориаза (ранняя форма, характеризующаяся многочисленными оранжево-розовыми папулами различной локализации, часто провоцируется стрептококковой инфекцией). Кроме того, данный аллельный вариант связан с более злокачественным течением заболевания, развитием псориатического артрита и высокой эффективностью терапии устекинумабом. Наличие HLA-Cw6 активирует как врожденный, так и приобретенный иммунный ответ, воздействуя на класс иммуноглобулинподобных и KIR2DL1–рецепторов, что приводит к презентации аутоантигенов лимфоцитам, запуская каскад иммунных реакций против собственных клеток организма.
Для чего используется исследование?
Что означают результаты?
Референсные значения: ген HLA-Cw6 не обнаружен.
Наличие генотипа HLA-Cw6 значительно повышает риск развития псориаза, в частности псориаза 1-го типа и его каплевидной формы. Также данный аллельный вариант ассоциирован с ранним дебютом заболевания, его более злокачественным течением, развитием псориатического артрита, а также высокой эффективностью применения биологической терапии устекинумабом.
Отрицательный результат тестирования не исключает наличие у пациента псориаза.
Что может влиять на результат?
Несмотря на то что генетические исследования – точный метод лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды, формы заболевания и индивидуальных генетических факторов.
Важные замечания
Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.
Кто назначает исследование?
Дерматолог, ревматолог.
Литература
