Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП; non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD) включает в себя две морфологические формы, значительно отличающиеся по прогнозу: неалкогольный жировой гепатоз (НАЖГ) и неалкогольный стеатогепатит (НАСГ). Переход стеатогепатоза в стеатогепатит с последующим развитием фиброза и цирроза ассоциирован с генетической аберрацией в гене PNPLA3. Мутация I148M в данном гене вызывает нарушение метаболизма триглицеридов. Носители аллеля I148M гена PNPLA3 имеют более высокое содержание жира в печени и повышенный риск развития стеатогепатита, фиброза и цирроза печени. Исследование предназначено для диагностики перехода стеатогепатоза в стеатогепатит у пациентов с НАЖБП.
Синонимы русские
Неалкогольная жировая болезнь печени, стеатогепатит, стеатогепатоз.
Синонимы английские
Non-alcoholic fatty liver disease.
Название гена
PNPLA3.
Локализация гена на хромосоме
22q13.31.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) представляет собой мультифакториальное заболевание, которое характеризуется избыточным накоплением жира в печени. Она является наиболее распространенным заболеванием печени в развитых странах. В зависимости от возраста, пола и этнической принадлежности её частота варьируется в широких пределах – от 20 до 50 %.
В понятие НАЖБП входят две морфологические формы, значительно отличающиеся по прогнозу: неалкогольный жировой гепатоз (НАЖГ) и неалкогольный стеатогепатит (НАСГ). В зависимости от тяжести, заболевание может осложняться развитием фиброза, цирроза и гепатоцеллюлярной карциномы (ГЦК). Около 10 % (2-5 % от популяции) пациентов с НАБЖП имеют НАСГ (8), до стадии цирроза болезнь прогрессирует в 0,178 % случаев (1:2000).
В подавляющем большинстве случаев заболевание развивается медленно и протекает доброкачественно. Однако, если на стадии простого стеатоза НАЖБП не имеет выраженного влияния на продолжительность жизни по сравнению с общей популяцией, переход заболевания в НАСГ значительно повышает риск развития цирроза, печеночной недостаточности и ГЦК. Переход стеатогепатоза в стеатогепатит с последующим развитием фиброза и цирроза ассоциирован с генетической аберрацией в гене PNPLA3. Мутация I148M в данном гене вызывает нарушение метаболизма триглицеридов. Носители аллели I148M гена PNPLA3 имеют более высокое содержание жира в печени и повышенный риск развития стеатогепатита, фиброза и цирроза печени.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Мутация I148M в гене PNPLA3 является модификатором тяжести заболевания по всему гистологическому спектру неалкогольной жировой болезни печени. Ассоциирована с риском развития стеатогепатита, тяжелого фиброза, цирроза печени и гепатоцеллюлярной карциномы.
Что может влиять на результат?
Хотя генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды и индивидуальных генетических факторов.
Важные замечания
Кто назначает исследование?
Гастроэнтеролог, гепатолог, терапевт.
