Выявление гаплотипов двух молекул DQ2-DQ8, отвечающих за наследственную предрасположенность к целиакии (типирование - выявление разновидностей).
Синонимы русские
Генетическая диагностика целиакии.
Синонимы английские
Diagnosisofceliacdisease (HLAtypingDQ2DQ8).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Целиакия (глютеновая энтеропатия) – хроническое аутоиммунное заболевание, поражающее пищеварительный тракт генетически предрасположенных (HLA – DQ2, HLA – DQ8) лиц, имеющих непереносимость основного белка злаков (глютена). Целиакия вызывает хроническое воспаление слизистой оболочки (СО) тонкой кишки, ведущее к ее атрофии, мальабсорбции, при этом имеется возможность полного восстановления функции органа в ответ на прекращение контакта с глютеном (безглютеновую диету).
HLA расшифровывается как "человеческий лейкоцитарный антиген", который является определенными молекулами, находящимися на поверхности клеток. Таких молекул может быть до 100 000 на поверхности одной клетки, но с развитием целиакии связано две: HLA – DQ2, HLA – DQ8.
Непереносимость глютена связана с HLA-гаплотипами, и риск развития целиакии обусловлен по крайней мере двумя генетическими локусами, которые принимают участие в конечном иммунном ответе. Более 5 % современного населения имеет генетическую предрасположенность к целиакии.
Предрасположенность к целиакии несут в себе гены HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Соответственно, если анализ показывает, что у обследуемого человека нет этих генов – значит, он не может болеть целиакией и нет никакой необходимости подвергать его дальнейшему обследованию.
С другой стороны, обнаружение указанных генов не означает, что человек непременно болен целиакией. Их наличие означает лишь, что у обследуемого есть предрасположенность к ее развитию и что для постановки окончательного диагноза ему необходим гистологический анализ тканей тонкого кишечника.
Анализ обладает высокой чувствительностью, хотя и не имеет 100-процентную специфичность – данные гены также могут говорить о предрасположенности и к другим патологиям. Исследование представляет собой удобный способ диагностики, т.к. не требует, в отличие от гистологии, сложного получения биоматериала. Этот метод особенно полезен, если имеются основания подозревать непереносимость глютена, но тесты крови на антитела отрицательны, а биопсия нежелательна (ввиду неудобства или непереносимости процедуры).
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Референсные значения: гаплотип риска целиакии HLADQ2/DQ8 не обнаружен.
Указывается наличие или отсутствие аллелей предрасположенности к целиакии.
Также рекомендуется
Кто назначает исследование?
Генетик, гастроэнтеролог.
