Маркер связан с особенностями структуры мышечных волокон. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к различным видам спорта.
Метод исследования
Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Название гена - ACTN3
OMIM +102574
Локализация гена на хромосоме – 11q13.2
Функция гена
Ген ACTN3 кодирует белок альфа-актинин-3 (ACTN3), который стабилизирует сократительный аппарат скелетных мышц и участвует в большом количестве метаболических процессов.
Генетический маркер C1747T
Участок ДНК гена ACTN3, в котором происходит замена цитозина (С) на тимин (Т), обозначается как генетический маркер C1747T. Следовательно, нарушается синтез белка, т. к. кодон, кодирующий аминокислоту аргинин, преобразуется в стоп-кодон и синтез полипептидной цепи белка останавливается.
C1747T – обозначение замены цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 1747 нуклеотидной последовательности ДНК гена ACTN3.
Arg577Ter – обозначение замены кодона, кодирующего аминокислоту аргинин, на терминальный (стоп-кодон) в позиции 577.
Аллель гена R – обозначение наличия аминокислоты аргинин – Arg в позиции 577 аминокислотной последовательности белка ACTN3.
Аллель гена Х – обозначение терминального кодона (стоп-кодона) – Ter в позиции 577 аминокислотной последовательности белка ACTN3
Возможные генотипы
Встречаемость в популяции
Встречаемость минорного (X или Т) аллеля составляет 43 %.
Общая информация об исследовании
В быстрых мышечных волокнах синтезируется белок альфа-актинин-3, который кодируется геном ACTN3. Альфа-актинин-3 стабилизирует сократительный аппарат скелетных мышц и участвует в различных метаболических процессах.
В результате нонсенс-мутации кодон, кодирующий аминокислоту аргинин, преобразуется в стоп-кодон и синтез полипептидной цепи белка останавливается, что влечет за собой отсутствие в мышцах белка альфа-актинина-3.
На этом основании предполагают, что полиморфизм гена ACTN3 является одной из причин изменения метаболизма (обмена веществ) в мышечной ткани и снижения уровня развития скоростно-силовых качеств у человека. Но поскольку функцию белка альфа-актинина-3 может выполнять другой белок – альфа-актинин-2, также присутствующий в быстрых мышечных волокнах, никакой патологии у людей с измененным вариантом гена ACTN3 не наблюдается.
Основной (функциональный) аллель гена ACTN3 обозначается как R, минорный (более редкий и нефункциональный) аллель – как Х.
Генотип Х/Х встречается приблизительно у 18 % людей (данная цифра актуальна для европейцев) и является единственной причиной полного отсутствия в их мышцах белка альфа-актинина-3.
Встречаемость аллелей R и X у профессиональных спортсменов скоростно-силовых видов спорта отличаются от распределения их в обычной популяции.
Аллель R чаще выявляется у высококлассных спортсменов в видах, требующих наличия взрывной скорости и силы, таких как спринтерский бег, тяжелая атлетика и т. д.
Аллель Х преобладает у спортсменов, которым для достижения высоких результатов необходима выносливость, например у марафонцев.
Интерпретация результатов
Оценка генотипа по маркеру:
Генетический маркер входит в исследование:
Важные замечания
Для данного маркера не существует понятия "норма" и "патология", т. к. исследуется полиморфизм гена.
Литература
