VK9562
Записаться к врачу
Отправить
Запись на прием
Если хотите получать уведомления на почту, впишите эл. почту
Получить код
Записаться на прием
Везде
Все направления
ул. Вокзальная, д. 24
Взрослый врач
ул. Верхняя Дуброва, 38 ж
Детский врач
Врачи по всем направлениям
Назад
Дата публикации: 28.03.23
Дата обновления: 04.04.23
Время на чтение мин
like 0
like 57
Размер текста статьи:
А
А
А
Ученые сообщают о первом случае излечения от болезни Фабри
Содержание статьи Краткий пересказ

Канадские врачи из Cumming School of Medicine при University of Calgary сообщают о первом успешном случае излечения человека от редкого генетического заболевания – болезни Фабри.

Болезнь Фабри относится к группе лизосомных болезней накопления. Это генетическое заболевание: мутация в гене GLA, расположенном на Х-хромосоме приводит к нарушению метаболизма сфинголипидов. То есть, у человека с болезнью Фабри вырабатывается неправильный фермент, необходимый для расщепления жира.

У женщин данное заболевание проявляется намного слабее, так как в подавляющем большинстве случаев действие «поломанного» гена нивелируется работой второй здоровой хромосомы. А вот мужчины болеют намного более тяжело, так как у них только одна Х-хромосома. Без лечения продолжительность жизни мужчин с болезнью Фабри составляет 58 лет, а женщин – 75 лет. Сегодня такие пациенты каждые 2 недели должны получать инъекции правильного фермента.

В качестве транспорта для нужного гена ученые использовали лентивирусы. Они собрали некоторое количество стволовых клеток крови у пациента и ввели в них копии гена, кодирующего нужный фермент. Эти модифицированные стволовые клетки ввели обратно хозяину.

Всего в исследовании участвовали 5 мужчин с болезнью Фабри. После инъекции в течение всего одной недели все они начали вырабатывать исправленную версию фермента на уровне, близком к нормальному. Трое пациентов уже отказались от ферментной терапии и на данный момент чувствуют себя хорошо. Наблюдения ведутся с января 2017 года и продлятся до февраля 2024 года.

Врачи указывают, что для того, чтобы сделать генную терапию болезни Фабри доступной для всех страдающих от нее людей, необходимо провести еще немало испытаний.

Педиатрия
Супер
0
Хорошо
0
Плохо
0
Ужасно
0
Использованные источники
medaboutme.ru
Комментарии

Поделитесь своим мнением в комментарии

Ваше имя
Комментарий
Отправить
img
img
Подписаться на рассылку
Подписаться
Нажимая на кнопку, вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности сайта
промо-страница

Ученые сообщают о первом случае излечения от болезни Фабри. Медика Медика

Ученые сообщают о первом случае излечения от болезни Фабри. Медика Медика Владимир