VK9562
Записаться к врачу
Отправить
Запись на прием
Если хотите получать уведомления на почту, впишите эл. почту
Получить код
Записаться на прием
Везде
Все направления
ул. Вокзальная, д. 24
Взрослый врач
ул. Верхняя Дуброва, 38 ж
Детский врач
Врачи по всем направлениям
Назад
Дата публикации: 28.03.23
Дата обновления: 04.04.23
Время на чтение мин
like 0
like 43
Размер текста статьи:
А
А
А
Болезнь Помпе у младенцев и пожилых: причины и отличия

Болезнь Помпе может протекать разнообразно, но самое серьезное отличие в симптомах и исходах зависит от времени, когда она начинается: в младенчестве или во взрослом возрасте. Это классический гликогеноз с нарушением расщепления гликогена и самая первая из известных наследственных лизосомных патологий накопления. При этом наследственном заболевании внутри лизосом, органелл, расщепляющих вещества внутри клетки, не хватает ферментов. И то, что должно было расщепляться — в случае болезни Помпе это гликоген — накапливается.

Организм не может вырабатывать белок, который расщепляет сложный сахар гликоген для получения энергии. Слишком много сахара накапливается и повреждает мышцы и органы. Болезнь Помпе вызывает мышечную слабость и затрудненное дыхание. В основном она поражает печень, сердце и мышцы. Ее также называют такими терминами, как дефицит GAA или болезнь накопления гликогена II типа.

Если у ребёнка или взрослого диагностировали болезнь Помпе, важно знать, что каждый случай индивидуален, и что у врачей есть методы лечения, которые помогают справляться с заболеванием.

Причина болезни Помпе

Болезнь Помпе — наследственная патология, которая может проявиться у любого человека, но чаще встречается у афроамериканцев и некоторых азиатских групп. Она передается от родителей, если ребёнок наследует по одному дефектному гену от каждого из них. При этом у матери или отца из-за присутствия только одного дефектного гена заболевание не развивается.

При одном гене с мутациями симптомы болезни не проявляются.

Симптомы болезни Помпе

Симптомы болезни Помпе

Какие будут симптомы, когда они начнутся и насколько окажут влияние на здоровье, зависит от возраста начала болезни и от индивидуальных особенностей.

У детей в возрасте от нескольких месяцев до 1 года (чаще всего в 2-3 месяца) проявляется болезнь Помпе с ранним началом, или инфантильная. Признаки могут быть такими:

  • Проблемы с едой и отсутствием прибавки в весе.
  • Плохой контроль мышц головы и шеи.
  • Синдром вялого ребёнка и поза «лягушки»: если ребёнка положить, руки и ноги распластаны по бокам, ими сложно двигать.
  • Достижение моторных этапов развития (сидение, ползание) позже нормы для детей до года.
  • Проблемы с дыханием и легочные инфекции.
  • Увеличенное и утолщенное сердце или пороки сердца.
  • Увеличенная печень.
  • Большой язык.

Если симптомы начинаются в позднем возрасте — в среднем в 60 лет — это называют болезнь Помпе с поздним началом. Этот тип патологии имеет тенденцию развиваться медленно и обычно не затрагивает сердце. Признаки могут быть такими:

  • Ощущение слабости в ногах, туловище и руках.
  • Одышка, тяжелые физические нагрузки и легочные инфекции.
  • Проблемы с дыханием во время сна.
  • Искривление позвоночника.
  • Увеличенная печень.
  • Увеличенный язык, который затрудняет жевание и глотание.
  • Жесткие (ригидные, плохо гнущиеся суставы.

Ведущим центром изучения и терапии болезни Помпе в России является Научный центр неврологии в Москве.

Диагностика болезни Помпе

Диагностика болезни Помпе

Многие симптомы этой патологии схожи с другими заболеваниями. Чтобы помочь выяснить, что происходит, врач опрашивает пациента, задает вопросы:

  • Вы чувствуете слабость, часто падаете или вам трудно ходить, бегать, подниматься по лестнице или вставать?
  • Вам трудно дышать, особенно ночью или когда вы ложитесь?
  • У вас болит голова по утрам?
  • Вы часто устаете в течение дня?
  • Когда вы были ребёнком, какие проблемы со здоровьем у вас были?
  • Есть ли или были ли у кого-то еще в вашей семье подобные проблемы?

В зависимости от того, какие есть симптомы, может потребоваться сдать анализы, чтобы исключить другие состояния.

  • Если врач считает, что это болезнь Помпе с поздним началом, это часто подтверждается следующими анализами:
  • Образец мышц, кожных фибробластов, лейкоцитов, чтобы оценить, сколько там гликогена.
  • Образец крови, чтобы увидеть, насколько хорошо работает «плохой» белок, или исследование степени активности фермента — кислой α-1,4-глюкозидазы (мальтазы) в крови (метод «сухого пятна»).
  • Генетический анализ на наличие генов, которые вызывают болезнь Помпе.

Для точной диагностики болезни Помпе у младенца может потребоваться около 3 месяцев. Ученые Казахстана указывают, что из-за отсутствия настороженности этот же процесс может занять до 7-9 лет для взрослых из-за неярких симптомов и необходимости сначала исключить более подходящие под описание и распространенные причины состояния.

После того, как врачи будут уверены в диагнозе, рекомендуется также проверить членов семьи на наличие генной проблемы.

Лечение болезни Помпе

Раннее лечение, особенно для детей, имеет решающее значение для предотвращения повреждения организма. Ферментозаместительная терапия улучшает выживаемость, сердечную и двигательную функции.

Это единственная разработанная на сегодня терапия для болезни Помпе: с помощью препаратов в организме восполняют дефицит фермента альфа-1,4-глюкозидазы.

Три инъекционных препарат заменяют недостающий фермент и помогают организму правильно перерабатывать сахар: люмизим, миозим для младенцев и детей, нексвиазим для детей в возрасте 1 года и людей с поздним началом болезни Помпе. Лечение дорогостоящее.

По данным 1-м Европейского консорциума на основании международного экспертного мнения, также доказана эффективность ферментно-заместительной терапии для взрослых больных с тяжелой степенью поражения.

Что ожидать: прогнозы

Что ожидать: прогнозы

Прогнозы зависят от формы заболевания: наиболее неблагоприятной считается болезнь Помпе с ранним началом. При тяжелом течении инфантильной формы средняя продолжительность жизни — 12-18 месяцев (по данным ученых Казахского национального медицинского университета).

Поскольку болезнь Помпе может поражать многие части тела, терапию проводит группа специалистов: терапевт, кардиолог, невролог, пульмонолог, диетолог (мышечная слабость и увеличенный язык вызывают проблемы с глотанием пищи).

Как правило, чем позже в жизни проявляется болезнь, тем медленнее она протекает. Младенцев можно лечить, но поскольку их симптомы более интенсивны и быстро прогрессируют, очень многое зависит от времени начала ферментно-заместительной терапии: в российском Национальном центре здоровья детей эксперты с ее помощью добились снижения смертности детей при болезни Помпе на 79%. Оптимально начать лечение в возрасте до полугода.

При позднем дебюте болезни Помпе мышечная слабость со временем усиливается и в конечном итоге может привести к серьезным проблемам с дыханием. В России болезнь Помпе включена в группу орфанных заболеваний: что это означает для больных, читайте в статье «Сиротская доля редких заболеваний в России».

Педиатрия
Супер
0
Хорошо
0
Плохо
0
Ужасно
0
Использованные источники
medaboutme.ru
Комментарии

Поделитесь своим мнением в комментарии

Ваше имя
Комментарий
Отправить
img
img
Подписаться на рассылку
Подписаться
Нажимая на кнопку, вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности сайта
промо-страница

Болезнь Помпе у младенцев и пожилых: причины и отличия. Медика Медика

Болезнь Помпе у младенцев и пожилых: причины и отличия. Медика Медика Владимир