VK9562
Записаться к врачу
Отправить
Запись на прием
Если хотите получать уведомления на почту, впишите эл. почту
Получить код
Записаться на прием
Везде
Все направления
ул. Вокзальная, д. 24
Взрослый врач
ул. Верхняя Дуброва, 38 ж
Детский врач
Врачи по всем направлениям
Назад
Дата публикации: 28.03.23
Дата обновления: 04.04.23
Время на чтение мин
like 0
like 43
Размер текста статьи:
А
А
А
Болезнь Помпе, или что такое гликогеноз
Содержание статьи Краткий пересказ

Болезнь Помпе — редкое прогрессирующее наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением метаболизма гликогена. Заболевание одинаково поражает лиц мужского и женского пола. Название болезни связано с именем врача из Голландии Помпе, который описал это патологическое состояние в 1932 году. Единственном методом лечения болезни Помпе является ферментная заместительная терапия.

Причины

Данное заболевание представляет собой гликогеноз, который проявляется дефицитом фермента альфа-глюкозидазы. Недостаток фермента приводит к нарушению гидролиза гликогена в мышцах и печени, и его накоплению в мышечной и нервной ткани.

Вследствие таких нарушений и недостатка энергии возникают патологические процессы в гладкой и скелетной мускулатуре, сердечной мышце.

Болезнь Помпе — это моногенное заболевание, наследуемое аутосомно-рецессивным способом.

Классификация и симптомы патологии

Клинические проявления заболевания различаются по времени начала и тяжести симптомов.

Существует несколько форм патологии:

  • Ранняя младенческая. Это самая тяжелая разновидность, которая развивается на первом году жизни. Характерны быстро прогрессирующие симптомы: снижение двигательной активности ребёнка, мышечная дистрофия, беспокойство, проблемы с кормлением, задержка умственного и физического развития, увеличенная печень. Прогноз неблагоприятный. Декомпенсация дыхательной и сердечно-сосудистой системы приводит к летальному исходу.
  • Поздняя инфантильная, признаки которой появляются в возрасте 1-3 лет. Заболевание сопровождается сильной мышечной слабостью, симптомами кардиомиопатии. По мере прогрессирования нарастает мышечная дистрофия, печень и сердце увеличиваются в размерах. При отсутствии лечения и декомпенсации сердечной деятельности наступает летальный исход.
  • Ювенильная форма встречается у детей в возрасте от 6 до 10 лет. Течение и проявления сходны с поздней инфантильной.
  • Взрослая форма. Заболевание проявляется к 20-40 годам прогрессирующей миастенией, слабостью мышечного корсета позвоночника. Наблюдаются искривление позвоночного столба и признаки сердечной недостаточности.

Проявления болезни постоянно нарастают, поражаются новые группы мышц. Пациенты не могут передвигаться без посторонней помощи, повреждение мускулатуры органов дыхания приводит к тому, что человек становится зависимыми от аппарата искусственной вентиляции легких.

Лечение

Лечение

Диагноз устанавливают на основании анамнеза, анализа жалоб, клинической картины, детального осмотра пациента и гистологического исследования.

При проведении биохимического анализа крови выявляется повышение активности креатинфосфокиназы, выраженное снижение активности кислой альфа-глюкозидазы в плазме.

Лечение болезни Помпе проводится с помощью специальной терапии, которая заключается во внутривенном введении недостающего фермента пациенту каждые 2 недели.

Это единственная терапия, эффективность которой варьируется от пациента к пациенту и зависит от того, когда было начато лечение.

Специфической профилактики не существует. Предотвратить развитие патологии можно только при своевременном выявлении носительства, если заболевание ранее было диагностировано у близких родственников.

Педиатрия
Супер
0
Хорошо
0
Плохо
0
Ужасно
0
Использованные источники
medaboutme.ru
Комментарии

Поделитесь своим мнением в комментарии

Ваше имя
Комментарий
Отправить
img
img
Подписаться на рассылку
Подписаться
Нажимая на кнопку, вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности сайта
промо-страница

Болезнь Помпе, или что такое гликогеноз. Медика Медика

Болезнь Помпе, или что такое гликогеноз. Медика Медика Владимир