VK9562
Записаться к врачу
Отправить
Запись на прием
Если хотите получать уведомления на почту, впишите эл. почту
Получить код
Записаться на прием
Везде
Все направления
ул. Вокзальная, д. 24
Взрослый врач
ул. Верхняя Дуброва, 38 ж
Детский врач
Врачи по всем направлениям
Назад
Дата публикации: 28.03.23
Дата обновления: 04.04.23
Время на чтение мин
like 0
like 83
Размер текста статьи:
А
А
А
Болезнь Гентингтона: симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Гентингтона (хорея) это патология нервной системы, вызванная появлением мутации генов. Это заболевание наследственное и передаётся потомкам с вероятностью 50%. Названа данная болезнь в честь врача Джорджа Гентингтона, который в конце XIX века описал случаи проявления данного заболевания. Болезнь Гентингтона, симптомы которого проявляются в виде различных двигательных и психических нарушений, на начальных этапах носит почти незаметный характер. У больного могут наблюдаться случайные шевеления пальцами, губами. По мере прогрессирования заболевания, непроизвольные движения усиливаются, в данный процесс включаются всё больше групп мышц. К этому добавляются психические расстройства, раздражительность, депрессия. Может наблюдаться снижение веса и нарушение сна.

Эпидемиология

Болезнь Гентингтона это достаточно редкое заболевание. По данным статистики, частота встречаемости данной патологии не более 0,01%. Причём в Америке и Европе данное заболевание встречается чаще, нежели в Азии.

Симптомы

Симптомы

На начальных этапах развития болезни у пациента наблюдаются неосознанные движения в конечностях, некое проявление деменции. В последствии к этому добавляются психические расстройства, такие как депрессии, раздражительность. В конце развития болезни появляются нарушения речи. Двигательные нарушения принимают обширный характер. Больной полностью зависит от окружающих и нуждается в постоянном уходе.

Чаще всего болезнь проявляется в среднем возрасте, ближе к 40 годам. В исключительных случаях она начинает проявлять себя в детском возрасте. Чем больше число повторов мутаций в гене, тем раньше начинает проявлять себя болезнь Гентингтона.

Лечение болезни Гентингтона

На сегодняшний день нет никакого специфического лечения болезни Гентингтона. Но существует поддерживающая терапия, позволяющая снизить определённые нарушения двигательных функций. Проявление двигательных нарушений можно снизить препаратом тетрабеназин. Он блокирует действие медиатора дофамина, который и вызывает возникновение таких симптомов болезни.

При отсутствии поддерживающей терапии, болезнь приводит к инвалидизации и летальному исходу.

В настоящее время исследуются способы подавления мутантного гена и активизации аутофагии — процесса утилизации патологических белков.

Зачем нужна аутофагия

Аутофагия это процесс, при котором отработанное содержимое клетки поступает в её лизосомы и там подвергается окончательному разрушению.

Лекарственные формы, стимулирующие аутофагию, стимулируют также и разрушение мутантных белков. В настоящее время активно разрабатываются препараты, стимулирующие разрушение патогенных белков не только при болезни Гентингтона, но и при других нейродегенеративных заболеваниях.

MedAboutMe также советует прочитать «Мутации хорошие и плохие: от болезней до сверхспособностей», где подробно описаны различные изменения генетического материала.

Педиатрия
Супер
0
Хорошо
0
Плохо
0
Ужасно
0
Использованные источники
medaboutme.ru
Комментарии

Поделитесь своим мнением в комментарии

Ваше имя
Комментарий
Отправить
img
img
Подписаться на рассылку
Подписаться
Нажимая на кнопку, вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности сайта
промо-страница

Болезнь Гентингтона: симптомы, диагностика, лечение. Медика Медика

Болезнь Гентингтона: симптомы, диагностика, лечение. Медика Медика Владимир