VK9562
Записаться к врачу
Отправить
Запись на прием
Если хотите получать уведомления на почту, впишите эл. почту
Получить код
Записаться на прием
Везде
Все направления
ул. Вокзальная, д. 24
Взрослый врач
ул. Верхняя Дуброва, 38 ж
Детский врач
Врачи по всем направлениям
Назад
Дата публикации: 28.03.23
Дата обновления: 17.04.23
Время на чтение мин
like 0
like 66
Размер текста статьи:
А
А
А
«Болезнь Бенджамина Баттона»: причины и симптомы прогерии у детей

Прогерия — болезнь, которая связана с особым аномальным белком прогерином. Аномальный прогерин — белок, который приводит к ускоренному разрушению клеток, и при этом заболевании организм человека быстро стареет: большая часть детей живут не дольше 13 лет. Известны только два случая, когда больные доживали до 27 лет. Патологию также называют синдромом прогерии Хатчинсона — Гилфорда или «болезнью Бенджамина Баттона» по названию повести и фильма, где главный герой рождается на свет старичком.

В последние годы появляются новые разработки, которые помогают детям с данным диагнозом. Болезнь редкая: ее диагностируют в одном случае на несколько миллионов новорожденных, но мутация непредсказуемая и с одинаковой частотой встречается во всем мире.

Симптомы прогерии

Симптомы прогерии

Как правило, у новорожденного никаких признаков болезни нет, они начинают возникать на первом году жизни или несколько позже и проявляются в физических изменениях:

  • Медленном росте туловища и недостаточном увеличении массы тела, а затем наступающей стадии потери мышечных и жировых тканей.
  • Большой по отношению к норме голове.
  • Увеличенным глазным яблокам: веки не могут полностью закрыть глаза.
  • Недостаточно развитой нижней челюсти.
  • Тонком носе с характерным кончиком-«клювом».
  • Торчащих, оттопыренных ушах.
  • Тонкой, морщинистой, пятнистой коже: вены хорошо видны сквозь кожные покровы.
  • Медленном и анормальном прорезывании и росте зубов.
  • Выпадении волос.
  • Изменении голоса на высокий.

По мере взросления ребёнка с прогерией развиваются болезни, обычно характерные для пожилого возраста: потеря плотности костной ткани (остеопороз), уплотнение и затвердение стенок артерий (атеросклероз), патологии сердца. Летальный исход обычно вызван инфарктом или инсультом, связанными с атеросклерозом.

На интеллект и развитие головного мозга заболевание не влияет. Также прогерия не воздействует на иммунную систему — дети болеют инфекционными заболеваниями не чаще остальных.

Причины прогерии и факторы риска

Причина заболевания генетическая: мутация в гене LMNA заставляет его производить укороченную версию ламина А, или тот самый белок прогерин. Нормальная версия ламина призвана скреплять ядро клетки. При использовании аномального прогерина клетками ядро воспроизводится с ошибкой, которая приводит к разрушению.

Ученые не выявили риски прогерии: эта болезнь не наследуется в семьях и, видимо, нет никаких факторов, которые могут спровоцировать ее развитие. Это случайная и непредсказуемая генная мутация.

Прогерин — белок старения, который появляется с возрастом и у пожилых людей, и чем старше человек, тем больше в его клетках накапливается этого белка.

Диагностика прогерии

Симптомы болезни явные и заметные не только врачам, но и родителям. Если вы замечаете подозрительные признаки, запишите ребёнка на консультацию к педиатру, чтобы врач оценил основные физиологические показатели малыша, а также сравнил физическое развитие ребёнка с нормами с учетом семейной истории.

Если врач решит, что есть повод для беспокойства, он направит ребёнка к генетику для лабораторного анализа крови на наличие дефектного гена. Этот анализ подтверждает или опровергает диагноз: до его появления прогерию диагностировали только по внешнему виду и показаниям рентгенографии.

Схожими с прогерией заболеваниями являются синдром Видемана — Раутенштрауха и синдром Вернера. Они также вызывают ускоренное старение организма и связаны с генными мутациями. Однако в отличие прогерии эти болезни передаются по наследству.

Лечение прогерии

Лечение прогерии

Лекарства от прогерии не существует, но исследователи работают над его поиском.

  • Одним из многообещающих исследований стала работа ученых из Сент-Луисского университета в США: они выявили, что витамин D улучшает состояние клеток благодаря блокировке активации избыточного интерферона и уменьшению репликационного стресса. Это в итоге способствует омоложению клеток.
  • Альтернативный вариант разработали исследователи из Института молекулярной онкологии в Италии и Каролинского института в Швеции: они применяли антисмысловые нуклеотиды для терапии прогерии на клеточном уровне. Эти нуклеотиды — короткие последовательности нуклеиновой кислоты, которые образуют последовательность с мутировавшим геном, что блокирует выработку прогерина. У мышей с прогерией такое лечение продлило жизни на 44%.
  • В другом клиническом испытании оценивается эффект терапии препаратом от рака FTI (ингибитора фарнезилтрансферазы): по ожиданиям, такое лечение должно замедлить развитие болезни.

Кроме того, рекомендован прием антитромботических препаратов и лекарств, снижающих уровень холестерина, инъекции гормона роста. Одобрен к применению при прогерии препарат лонафарниб для предотвращения накопления дефектного прогерина.

Методы физиотерапии и лечебной физкультуры назначаются при тугоподвижности суставов или проблемах с тазобедренными суставами.

Уход за ребёнком

  • Детям с прогерией врачи рекомендуют диету с пониженным содержанием животных жиров как профилактику накопления холестерина. Питание назначается частое и дробное, небольшими порциями.
  • Кроме того, болезнь повышает склонность к обезвоживанию, поэтому надо отслеживать потребление воды, особенно при болезнях и в жаркую погоду или душном помещении.
  • Ортопедическая обувь или стельки показаны для снижения дискомфорта при болях в суставах.
  • Важно регулярно использовать крем для защиты от УФ-лучей с фактором не ниже 15 и часто обновлять его на коже: она тонкая и склонна к быстрым ожогам. Из-за тонкой кожи дети также больше склонны к появлению царапин, развитию сухости кожных покровов и т. д.

Противоположностью прогерии является патология, при которой дети не растут и не стареют. Читайте о ней в статье «Ребёнок или старик? Загадочный синдром Х».


Педиатрия
Супер
0
Хорошо
0
Плохо
0
Ужасно
0
Использованные источники
medaboutme.ru
Комментарии

Поделитесь своим мнением в комментарии

Ваше имя
Комментарий
Отправить
img
img
Подписаться на рассылку
Подписаться
Нажимая на кнопку, вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности сайта
промо-страница

«Болезнь Бенджамина Баттона»: причины и симптомы прогерии у детей. Медика Медика

«Болезнь Бенджамина Баттона»: причины и симптомы прогерии у детей. Медика Медика Владимир